林岚也不再纠结谁出来签字的事情,肯定有人因为友情揽私活,对这种事情,林岚也是睁一只眼闭一只眼。
在科研领域,一些在读的博士,有些家里经济条件好,花钱将实验外包,有的连论文也是外包,而家里条件经济差的只能自己踏踏实实做实验,实验室的资源有限,大多数情况很难轮上他们,所以他们只能借助私人关系,相互帮忙蹭设备。
“像卢医生和张医生的这种课题,我刚看了这些资料,粗略判断有两种情况,一,二代的患病X染色体来自一代的女性,这是正常情况。二、二代的患病X染色体来自一代的男性,一代男性自己的X染色体和Y染色体发生了基因重组,因为重组,致病基因从Y染色体转移到X染色体,也因为重组导致这个X染色体上的基因与一代男性X染色体基因重叠率过低,导致检测结果判定为这个X染色体不是来自一代男性,这种可能性非常罕见。但理论上存在。”
“Y染色体上的基因具有高度的封闭性,正常情况下是不可能发生重组,但是遗传不是绝对稳定,所以还是有这种可能,遗传与变异总是相伴相随,遗传的守旧与变异的创新两者结合,才导致人类不断地进化,虽然进化也是存在风险,但是总体来说,对个体是风险,对人类整体反而是收益。”
“我建议你们再做一个检测,将二代的患病X基因与一代男性的X和Y两条染色体上的基因片段进行对比,如果能够确定二代患病X染色体上基因片段有的来自一代Y染色体,有的来自X染色,那么可以肯定,一代的X染色体和Y
染色体发生了罕见的重组,至于为什么这样,我也不清楚,我们没有这方面的研究。”
“我们对基因检测判定染色体的来源是对染色体上的基因片段进行检测对比,这个标准考虑了非同源非等位基因的重组,但是没有将Y染色体与X染色体的重组考虑在内,因为这个情况极为罕见。”
“这就像我们的抽血化验,一些参考值的设定只是基于统计学上的覆盖,它只能覆盖95的人,平时一旦检查指标异常,我们就会理所当然地认为这个患者有问题,但是如果要调查异常的本身时,我们就要知道检验标准背后的逻辑。”
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