1136章 现在不适合聊天

神经内科的患者基因检测报告已经出结果,从基因检测分析来看,这是一种遗传性的癫痫,患者基因位于Y染色体上。

Y染色体来源于父亲,那么说明他父亲这边也存在这种类似的遗传病,但是据他父亲交待,在他的记忆里,他的家族里面没有一例癫痫发作的患者。

癫痫发作症状非常典型,很容易识别,如果童永谦的父亲没有撒谎,这又是一对矛盾。

既然家族的Y基因上有患病基因,怎么整个家族里没有病例出现呢事出反常必有妖,违背物理规则和逻辑规则的事情,要么说明这件事本身有问题,要么用于推理的依据规律,出现了问题,这条规律需要改变。

原本应该由母系遗传的癫痫,现在居然是由父系这边遗传,这个病例怎么看都像侦探破案一样,充满了谜团。

虽然孩子的命是救过来,但诊断上其实还没有完全弄清楚,而且癫痫的症状也还在发作,说明癫痫与感染没有关系,至少关联不强,而是另有原因。

正当大家都以为是遗传病的时候,结果也让大家满意,他的确是遗传病,而且答案也很清晰,遗传基因在Y染色上,Y染色体来自父亲,但是他的遗传病出现在母亲一方,这与遗传学规律完全不符合。

在生物学上这很不合理,如果她母亲是罕见XXY染色体呢一般XXY染色体最终表现是男性生理特征,即使雄激素缺乏的个体也只是可能出现不同程度的女性化第二性征。这样推测,如果是男性生理特征,怎么可能是女的,

还能生孩子。

这个病例有点意思,杨平将它拿出来给大家讨论,提高大家对疑难杂症的诊断能力,疑难杂症的的诊断其实就是考验知识面的广度,如果知识面比较广,每次诊断疾病的时候在思维上能够将可能的疾病全面覆盖,这样从常见病开始,一个一个筛选,自然而然最后轮到罕见病,不会造成遗漏。

一旦知识面存在盲区,正确的诊断正好落在诊断盲区,医生无论如何也无法获得正确诊断。

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